LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

医疗的知情-同意与知情-选择(二)

<正>前文以心房颤动为例讨论了医疗行为应遵循以患者为中心,并落地"为患者提供所有治疗选择"的指南精神,建议将现今通行、带着明显医者意志的"知情-同意"变更为彰显患者意志的"知情-选择",并用规则落实到实践,使医疗全面回归患者需要,本文就"知情"进     

医疗的知情-同意与知情-选择(一)

<正>思考这一话题源于2019年1月5日西湖心脑血管病临床研究进展大会主办方的命题演讲:《患者沟通与心房颤动治疗方式选择》,接到任务,感觉沟通与治疗方式选择当不限于心房颤动,所有疾病医疗过程都会面临知情与选择问题,而现实临床实践运用的却是知情-同意,而非知情-选择。话题思考越深入,越发强烈感受到,若真将患者需要置于医疗行为动机首位的话,就应将医疗处置方式的沟通目的聚焦在知情-选择,而非知情-同意上。让就医者在真实知情基础上,在众多平行选项中,     

国际联合委员会标准下甲状腺术后出血的抢救配合及护理

<正>保证医疗护理服务的质量和安全是医院管理的核心,目前其全球化趋势日益明显,国际联合委员会(Joint Commission International,JCI)认证是医疗机构走向国际、参与国际竞争的通行证~([1])。保障和促进患者安全是医疗护理质量管理的根本目标,同时也是衡量护理服务质量的重要指标和医院生存、发展     

基于3D软组织打印技术经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路椎体成形术导向模板的初步研制

目的:观察数字化导向模板技术和3D软组织打印制作的个体化经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路椎体成形术数字化导向模板的可行性。方法:回顾性选择20例中上胸椎骨折患者CT扫描数据。将数据输入3D打印机打印1∶1带软组织胸椎模型,并应用Mimics 15.0软件中3-matic模块设计中上胸椎体表椎弓根钉道及相应导向模板,3D打印机打印导向模板并固定带软组织胸椎模型后置入2.0 mm克氏针,CT扫描观察穿刺针的准确性,通过穿刺管注入骨水泥并用影像学进行验证,记录带软组织中上胸椎模型的打印时间、钉道设计及体表导向模板制作时间以及费用。结果:3D打印的一体化胸椎模型及数字化经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路数字化导向模板能够满足中上胸椎经皮穿刺椎体成形术穿刺的要求,导板与皮肤表面贴合良好,骨水泥充盈良好。中上胸椎模型的打印时间及钉道设计、手术导向模板制作时间分别为(719.00±3.03) min,(12.30±1.01) min和(55.50±10.30) min,平均费用约为3 150元。结论:基于3D软组织打印技术的个性化经皮穿刺中上胸椎椎弓根导向模板可实现经皮穿刺的精确置入。     

直接前入路与其他入路行人工股骨头置换治疗老年股骨颈骨折患者疗效的Meta分析

目的:用Meta分析的方法对国内外已发表较高质量的有关直接前入路(DAA)与其他入路行人工股骨头置换治疗老年股骨颈骨折患者的临床疗效进行系统评价。方法:计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMBASE、Web of science、万方、中国知网数据库。检索中英文公开发表的文献。检索时间为建库至2019年5月20日,由2位作者严格按照纳入和排除标准独立筛选文献,提取资料和评价纳入研究质量。应用Cochrane关于RCT偏倚风险评估工具评价纳入的RCT文献质量。non-RCT采用NOS量表评价文献质量。采用Cochrane协作网提供的RevMan 5.3软件对纳入研究结果进行Meta分析,并对数据进行异质性检验。结果:最终纳入文献9篇,总样本量901例。其中DAA组429例,对照组472例。DAA组与对后侧、后外侧入路亚组比较,在脱位率上差异有统计学意义[OR=0.19,95%CI(0.06,0.61),P=0.005],DAA组脱位率更低。与外侧、前外侧入路亚组比较,脱位率无明显差异[OR=1.08,95%CI(0.20,5.76),P=0.93]。在感染率[OR=1.07,95%CI(0.47,2.43),P=0.88]、围手术期骨折率[OR=0.95,95%CI(0.36,2.50),P=0.92]、再手术率[OR=0.76,95%CI(0.30,1.89),P=0.55]、总并发症发生率[OR=0.88,95%CI(0.63,1.22),P=0.44]、死亡率[OR=1.33,95%CI (0.84,2.11),P=0.23]、手术时间[MD=1.43,95%CI (-5.85,8.71),P=0.70]上比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:基于有限的资料,直接前入路较后侧、后外侧入路行人工股骨头置换治疗老年股骨颈骨折,术后脱位率显著性降低,与外侧、前外侧入路脱位率无显著性差异。     

人工股骨头置换术中置入不同直径假体球头的有限元分析

目的 :针对老年股骨颈骨折行人工股骨头置换术中,借助三维有限元分析的方法 ,探讨置入不同直径的假体球头后的髋关节生物力学变化,观察对髋关节应力分布变化,以便选择出合适的假体球头尺寸。方法:利用薄层CT资料及人工股骨头假体相关参数建立装配有不同假体球头直径的人工股骨头置换术后髋关节有限元模型(M0:术前模型;M1:球头直径=原股骨头直径;M2:球头直径=原股骨头直径+1 mm;M3:球头直径=原股骨头直径-1 mm;M4:球头直径=原股骨头直径-2 mm),并加载关节合力及相关肌肉的负荷,模拟人缓慢行走时单足站立状态,分析不同直径假体植入后髋臼周围骨质及软骨的应力分布及变化。结果:(1)M1～M4中骨盆均出现了不同程度的应力集中,M3的骨盆Von Mises应力峰值为44.8 MPa,与术前最为接近,增量约13.4%,且M3的骨盆位移在术后4组模型中最小,为1.40 mm;其次是M1,应力峰值为47.3 MPa,增量约19.7%,骨盆位移为1.59 mm。(2)在髋臼区域,M3的Von Mises应力峰值为23.3 MPa,与术前最为接近,增量约6.3%,其次是M1,应力峰值为24.0 MPa,增量约8.1%。(3)髋臼软骨上,M1与M3的应力分布同术前相似,且M3的Von Mises应力峰值为18.5 MPa,与术前最为接近;其次是M1,应力峰值为22.5 MPa。(4)M1～M4均在人工股骨头的外上象限出现不同程度的应力集中,而在其下方表现为应力遮挡;其中M3的Von Mises应力分布较其余模型更为均匀,其峰值70.8 MPa为各组中最低,其次为M1(80.7 MPa)。结论:在行人工股骨头置换术时,建议优先使用比原股骨头直径小1 mm的假体球头,其次是与原股骨头直径相等的假体球头,来获得与置换术前的髋关节最接近的自然力学特性,降低因尺寸差异导致的并发症风险。     

中医药治疗非酒精性脂肪性肝病的重要靶位——肠道微生态

肠道微生态在非酒精性脂肪性肝病发病机制中具有重要意义。系统阐释非酒精性脂肪性肝病与肠道菌群、肠道菌代谢物和肠屏障功能关系,结合中医药调节肠道微生态与治疗非酒精性脂肪性肝病关系的研究概况,提出调节肠道微生态、维持肠道稳态是中医药治疗非酒精性脂肪性肝病的重要策略。     

不同密度胸腺囊肿CT表现差异及其病理基础

目的：探讨不同密度胸腺囊肿CT表现差异及其病理基础。方法：回顾分析手术病理证实的45例实性密度胸腺囊肿和23例液性密度胸腺囊肿CT表现及其病理改变。结果：胸腺囊肿密度与囊肿大小有相关性（P＜0.01）。实性密度囊肿形态多较规则,液性密度囊肿以不规则、沿大血管间隙塑形多见,组间分布差异有统计学意义（P＜0.01）。泪滴状及三角状在2组均可见,组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。实性密度囊肿多不膨隆于胸腺轮廓,与液性密度相比差异有统计学意义（P＜0.01）。实性密度胸腺囊肿病理表现为有分泌功能的假复层纤毛柱状上皮或纤毛柱状上皮覆盖,囊壁上皮细胞排列较密实,囊液多浑浊;液性密度胸腺囊肿被覆表面为无分泌功能扁平或柱状上皮为主,排列稀疏甚至缺失,基层薄弱,囊液往往较清亮。囊肿密度与被覆上皮类型有相关性（P＜0.05）。结论：胸腺实性密度囊肿与液性密度囊肿影像学表现有差异,病理基础对理解不同表现胸腺囊肿有帮助。     

健康教练技术对COPD患者自我管理能力及肺功能的影响

目的 探讨健康教练技术对慢性阻塞性肺疾病患者自我管理能力及肺功能的影响。方法 选择我院呼吸科收治的119例慢性阻塞性肺疾病患者,按照入院先后时间编号,根据计算机产生随机的数字分观察组60例、对照组59例。对照组予常规护理和健康教育,观察组在对照组基础上给予健康教练技术,观察比较2组慢性阻塞性肺疾病患者自我管理能力及肺功能的情况。结果 观察组患者在干预6个月末和12个月末自我管理能力中的症状管理（F=178.777,P<0.001;F=224.188,P<0.001）、日常生活（F=491.554,P<0.001;F=521.096,P<0.001）、情绪管理（F=156.565,P<0.001;F=271.407,P<0.001）、信息管理（F=433.356,P<0.001;F=508.533,P<0.001）、自我效能（F=319.073,P<0.001;F=506.238,P<0.001）及总评分（F=595.023,P<0.001;F=717.872,P<0.001）高于对照组,差异具有统计学意义;观察组在...